Treacher Collins syndroom
Treacher Collins syndroom
Het Treacher Collins syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 baby’s. Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig. Meer dan 80 procent van de patiënten met dit syndroom heeft ook microtie (oorschelpafwijking).
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Kenmerken van het Treacher Collins syndroom zijn:
- de vorm van de jukbeenderen en oogkas;
- laagstand van de buitenste ooghoeken;
- een onderontwikkelde onderkaak;
- een afwijkende bovenkaak.
Daarnaast komt vaak een open gehemelte voor in combinatie met afwijkende oorschelpen en een onderontwikkeld midden- of binnenoor. Deze afwijkingen hebben meestal geen invloed op de intelligentie.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
We stellen de diagnose op grond van de genoemde kenmerken en door DNA-onderzoek. We kunnen de aangeboren afwijkingen niet genezen. Wel is plastische chirurgie mogelijk en kunnen we operaties uitvoeren om de functies van het gezicht te verbeteren.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenMeer informatie uitklapper, klik om te openen
Laposa is de landelijke patiënten- en ouderenvereniging voor schedel- en/of aangezichtsaandoeningen.
Contact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Plastische chirurgie
Telefoonnummer: 088 75 535 94 Email adres: kindplastischechirurgie@umcutrecht.nlWe zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.
Wanneer uw kind onder behandeling is in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, hebt u de mogelijkheid om een e-consult te sturen via het patiëntportaal.
Voor dringende zaken kunt u op de overige werkdagen contact opnemen met de schisiscoördinator of verpleegkundig specialist van het schisisteam via telefoonnummer: 088 75 540 70.
In de avonden en in het weekend kunt u bij dringende zaken contact opnemen met de dienstdoende arts-assistent plastische chirurgie via het algemene telefoonnummer: 088 75 555 55.