Wurfbain Lisca Florence, Cox Inge Lucia, van Dooren Maria Francisca, Lachmeijer Augusta Maria Antonia, Verhoeven Virginie Johanna Maria, van Hagen Johanna Maria, Heijligers Malou, Klein Wassink-Ruiter Jolien Sietske, Koene Saskia, Maas Saskia Mariska, Veenstra-Knol Hermine Elisabeth, Ploos van Amstel Johannes Kristian, Massink Maarten Pieter Gerrit, Mink van der Molen Aebele Barber, van den Boogaard Marie-José Henriette 1 Aug 2023, In: Molecular Syndromology. 14 , p. 270-282 13 p.

Linders Cathelijne C., van Eeghen Agnies M., Zinkstok Janneke R., van den Boogaard Marie José, Boot Erik 25 Jul 2023, In: Genes. 14 , p. 1-11 11 p.

Ebstein Frédéric et al. 31 May 2023, In: Science translational medicine. 15

Créton Marijn, Wagener Frank, Massink Maarten, Fennis Willem, Bloemen Marjon, Schols Jan, Aarts Miranda, van der Molen Aebele Mink, van Haaften Gijs, van den Boogaard Marie José 2023, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 191 , p. 1083-1088 6 p.

van Jaarsveld Richard H, Reilly Jack, Cornips Marie-Claire, Hadders Michael A, Agolini Emanuele, Ahimaz Priyanka, Anyane-Yeboa Kwame, Bellanger Severine Audebert, van Binsbergen Ellen, van den Boogaard Marie-Jose, Brischoux-Boucher Elise, Caylor Raymond C, Ciolfi Andrea, van Essen Ton A J, Fontana Paolo, Hopman Saskia, Iascone Maria, Javier Margaret M, Kamsteeg Erik-Jan, Kerkhof Jennifer, Kido Jun, Kim Hyung-Goo, Kleefstra Tjitske, Lonardo Fortunato, Lai Abbe, Lev Dorit, Levy Michael A, Lewis M E Suzanne, Lichty Angie, Mannens Marcel M A M, Matsumoto Naomichi, Maya Idit, McConkey Haley, Megarbane Andre, Michaud Vincent, Miele Evelina, Niceta Marcello, Novelli Antonio, Onesimo Roberta, Pfundt Rolph, Popp Bernt, Prijoles Eloise, Relator Raissa, Redon Sylvia, Rots Dmitrijs, Rouault Karen, Saida Ken, Schieving Jolanda, Tartaglia Marco, Tenconi Romano, Uguen Kevin, Verbeek Nienke, Walsh Christopher A, Yosovich Keren, Yuskaitis Christopher J, Zampino Giuseppe, Sadikovic Bekim, Alders Mariëlle, Oegema Renske 1 Nov 2022, In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 25 , p. 49-62 14 p.

Janssen Beau D E, van den Boogaard Marie-Jose H, Lichtenbelt Klaske, Seaby Eleanor G, Stals Karen, Ellard Sian, Newbury-Ecob Ruth, Dixit Abhijit, Roht Laura, Pajusalu Sander, Õunap Katrin, Firth Helen V, Buckley Michael, Wilson Meredith, Roscioli Tony, Tidwell Timothy, Mao Rong, Ennis Sarah, Holwerda Sjoerd J, van Gassen Koen, van Jaarsveld Richard H 29 Jul 2022, In: Human mutation. 43 , p. 1844-1851 8 p.

Ramirez-Martinez Andres, Zhang Yichi, van den Boogaard Marie-Jose, McAnally John R, Rodriguez-Caycedo Cristina, Chai Andreas C, Chemello Francesco, Massink Maarten Pg, Cuppen Inge, Elferink Martin G, van Es Robert Jj, Janssen Nard G, Walraven-van Oijen Linda Pam, Liu Ning, Bassel-Duby Rhonda, van Jaarsveld Richard H, Olson Eric N 1 Jun 2022, In: Journal of Clinical Investigation. 132 , p. 1-11

Plug Marielle B., van Wijngaarden Vivian, de Wilde Hester, van Binsbergen Ellen, Stegeman Inge, van den Boogaard Marie José H., Smit Adriana L. 1 Jul 2021, In: Frontiers in Pediatrics. 9 , p. 1-10

Klöckner Chiara, Sticht Heinrich, Zacher Pia, Popp Bernt, Babcock Holly E, Bakker Dewi P, Barwick Katy, Bonfert Michaela V, Bönnemann Carsten G, Brilstra Eva H, Chung Wendy K, Clarke Angus J, Devine Patrick, Donkervoort Sandra, Fraser Jamie L, Friedman Jennifer, Gates Alyssa, Ghoumid Jamal, Hobson Emma, Horvath Gabriella, Keller-Ramey Jennifer, Keren Boris, Kurian Manju A, Lee Virgina, Leppig Kathleen A, Lundgren Johan, McDonald Marie T, McLaughlin Heather M, McTague Amy, Mefford Heather C, Mignot Cyril, Mikati Mohamad A, Nava Caroline, Raymond F Lucy, Sampson Julian R, Sanchis-Juan Alba, Shashi Vandana, Shieh Joseph T C, Shinawi Marwan, Slavotinek Anne, Stödberg Tommy, Stong Nicholas, Sullivan Jennifer A, Taylor Ashley C, Toler Tomi L, van den Boogaard Marie-José, van der Crabben Saskia N, van Gassen Koen L I, van Jaarsveld Richard H, Van Ziffle Jessica, Apr 2021, In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23 , p. 796 1 p.

Smits Jeroen J., de Bruijn Suzanne E., Lanting C. P., Oostrik Jaap, O’Gorman Luke, Mantere Tuomo, van Dooren M. F., Kant S. G., de Gier H. H.W., Hoefsloot E. H., van der Schroeff M. P., Rotteveel L. J.C., Ropers F. G., Widdershoven J. C.C., Hof J. R., Vanhoutte E. K., Feenstra I., Kremer H., Lanting C. P., Pennings Ronald J.E., Yntema Helger G., Free R. H., Klein Wassink-Ruiter J. S., Stokroos R. J., Smit A. L., van den Boogaard M. J., Ebbens F. A., Maas S. M., Plomp A., Goderie T. P.M., Merkus P., van de Kamp J., Cremers Frans P.M., Roosing Susanne, Yntema Helger G., de Vrieze Erik, Derks Ronny, Hoischen Alexander, Pegge Sjoert A.H., Neveling Kornelia, Pennings Ronald J.E., Kremer Hannie, 2021, In: Human Genetics. 141 , p. 991-991 1 p.