Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke en/of aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. In een persoonlijk zorgpad wordt de zorg aangepast aan de behoefte en levensfase, bijvoorbeeld bij kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg. Op de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN), worden met name patiënten met nierziekten door een (nog) onbekende oorzaak gezien door een klinisch geneticus en een internist-nefroloog (PEN volwassenen) of een kindernefroloog (PEN kinderen).
Voor wie uitklapper, klik om te openen
Dit expertisecentrum is bedoeld voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie).Voorbeelden van veel voorkomende vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum terechtkunnen, zijn:
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Wat is het risico voor familieleden/kinderen?
- Hoe kan ik het best worden behandeld?Hoe kan ik het beste worden gecontroleerd?
- Wat kan ik verwachten voor de toekomst?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Onderzoek en behandeling uitklapper, klik om te openen
Naast de gebruikelijke onderzoeken en behandeladviezen in het kader van uw ziekte of aandoening, kan u onderzoek in het erfelijk materiaal worden aangeboden. Als u dit onderzoek wilt laten doen, gebeurt dit meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig.
Multidisciplinaire zorg
Binnen dit expertisecentrum werken medisch specialisten van de volgende afdelingen samen:
Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten (kidney diseases).
Patiëntenverhaal
Contactgegevens uitklapper, klik om te openen
Voor patiënten
Als u (of uw kind) onder behandeling bent (of is) bij een nefroloog, een kindernefroloog, een uroloog, een kinderuroloog, of een klinisch geneticus, kunt u vragen voorleggen aan die behandelaar. Deze behandelaar wijst u zo nodig door naar het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen. Namen en contactgegevens staan onder deze tekst.
Heeft u als patiënt vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Genetica. Dat kan per e-mail of via 088 - 75 53800. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht onder behandeling bent.
Voor verwijzers
Bent u (behandelend) arts en wilt u uw patiënt doorverwijzen naar de afdeling Genetica? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Genetica via via 088 - 75 53800.Voor overleg met een van de deelnemende specialisten vindt u hieronder de contactgegevens. Voor verwijzing naar/overleg over de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN): graag een reguliere verwijzing naar de afdeling Genetica onder vermelding van 'PEN/Van Eerde'. Ook is het mogelijk via dokter Rookmaaker of dokter Lilien een patiënt te verwijzen. Algemeen aanspreekpunt: dr. A.M. van Eerde, klinisch geneticus.
Betrokken specialisten
afdeling genetica: dr. A.M. van Eerde, dr. J.C. Giltay
afdeling kindernefrologie: dr. M. Lilien, dr. M.G. Keijzer-Veen
afdeling kinderurologie: drs. A.J. Klijn, prof. dr. T.P.V.M. de Jong
polikliniek nefrologie: dr. M.B. Rookmaaker, dr. K.G.F. Gerritsen, prof. dr. M.C. Verhaar
afdeling urologie: dr. L.M.O de Kort, drs. M.T.W.T. Lock
afdeling gynaecologie en obstetrie: dr. A.T. Lely, dr. S.V. Koenen
laboratorium Genoomdiagnostiek: dr A. van der Zwaag
afdeling pathologie: dr. T.Q. Nguyen, prof. dr. R. Goldschmeding
afdeling radiologie: dr. W.B. Veldhuis, drs. F.J. Wessels
Wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Naast de patiëntenzorg, draagt het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen bij aan nieuwe ontwikkelingen. Wetenschappelijk onderzoek is nadrukkelijk gescheiden van de patiëntenzorg. Los van uw behandeling kunt u wel worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Kijk op de pagina over ons wetenschappelijk onderzoek om te zien wat we doen.
Grenzen verleggen
Roos, de dochter van de familie Dollen, werd na de geboorte al snel ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek hebben wij een afwijking in het gen van Roos gevonden, wat de oorzaak van de gezondheidsproblemen bleek te zijn. Dankzij dit onderzoek hebben we de familie Dollen keuzes kunnen bieden bij hun nieuwe kinderwens.
'We zijn nu gezegend met twee gezonde dochters.’
In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:
Actueel
Links uitklapper, klik om te openen
- Brochure Erfelijkheid en nierziekten (Nierstichting en NVN)
- De website Nieren.nl heeft een speciaal dossier over nierziekten en erfelijkheid.
- De Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) biedt diverse brochures aan over nierziekten en geeft op haar website ook veel informatie over nierziekten en behandelingen en nierdonatie.
- De Nierstichting heeft tal van brochures voor nierpatiënten en hun familie.
- Brochure Erfelijkheidsonderzoek van de afdeling genetica van het UMC Utrecht.
- Uitgebreide informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek staat op Erfelijkheid.nl, een website van het Erfocentrum. Hier vind je ook informatie over Verzekeringen en erfelijke ziektes.
- Speciaal voor kinderen is er de Nederlandse website met informatie over erfelijke ziektes Ikhebdat.nl.
- Jongeren met een chronische aandoening vinden elkaar voor contact, tips en informatie op All of Me.
- Op de website van Orphanet is veel informatie te vinden over zeldzame aandoeningen.
- De Vereniging voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) vertegenwoordigt 70 organisaties die actief zijn op het gebied van erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen.
- Voor specialisten stelt Orphanet voor enkele zeldzame (nier-)ziekten behandelprotocollen voor acute situaties beschikbaar.