Kindergeneeskunde, wetenschapsstage immunologie en reumatologie
Ben je student geneeskunde in het UMC Utrecht? En zoek je een wetenschapsstage kindergeneeskunde op het gebied van Immunologie en reumatologie? Bekijk ons aanbod
Genetica en immuundeficiënties uitklapper, klik om te openen
Next Generation Sequencing voor Primaire Immuundeficienties
Primaire Immuundeficienties zijn een groep ziektes van de afweer die leiden tot een sterk verhoogde vatbaarheid voor infecties. Inmiddels zijn er meer dan 170 genetische defecten bekend die kunnen leiden tot een immuundeficiëntie.
Een groot probleem bij immuundeficienties is het tijdig stellen van de juiste diagnose. Daarvoor is beschrijvende en funtionele diagnostiek voorhanden, maar in een groot deel van de gevallen leiden die niet tot een exacte (genetische) diagnose.
Dit onderzoek zal een van de nieuwste technieken uit de genetica (Next Generation Sequencing, NGS) gaan toepassen om bij patiënten met een afweerstoornis snel tot de juiste diagnose te komen.
Hypothese
Het toepassen van Next Generation Sequencing bij patiënten met een afweerstoornis zal in de meerderheid van de patiënten leiden tot een belangrijke verkorting van de diagnostische fase.
Methode
Een grote groep (N=150) patiënten is reeds bekend op de polikliniek pediatrische immunologie. Deze patiënten hebben allen al een uitgebreide beschrijvende evaluatie ondergaan, maar er is nog geen verklarende genetische diagnose.
In deze fase van het onderzoek zal bij hen NGS toegepast worden. Vervolgens worden de resultaten hiervan vergeleken met de reeds bekende gegevens. Bij een gedeelte van de patiënten zal vervolgens aanvullende laboratorium diagnostiek plaatsvinden.
Wie zijn wij?
Dit project is een samenwerking tussen de kinderimmunologie (dr. Joris van Montfrans, dr. Marianne Boes) en de afdeling medische genetica (dr. Marielle van Gijn). Het immunologische werk zal daarom plaatsvinden bij de pediatrische immunologie; het genetisch onderzoek bij de medische genetica.
Wie zoeken wij?
Een enthousiaste geneeskunde/SUMMA student voor een onderzoeksstage waarbij klinisch en deels laboratorium onderzoek gecombineerd worden.
Wat houdt het werk in?
- Inventarisatie van patiënten die voor dit onderzoek in aanmerking komen
- Organiseren van DNA samples van deze patiënten
- Meedraaien in interpretatie van gegevens en aanvullende diagnostiek waar nodig.
- Meehelpen aan documentatie van onderzoeksgegevens.
Wanneer?
Start: tussen juli 2011 en januari 2012
Duur: minimaal 4 maanden fulltime; bij voorkeur 6 maanden of langer
Contactpersoon
Immunodeficiency and infections in the immunocompromised host uitklapper, klik om te openen
In the Netherlands, the clinical department of paediatric immunology and infectious diseases cares for the largest group of patients with primary immunodeficiency disease in the Netherlands.. For a large part these are patients with humoral immunodeficiency and treated with gammaglobulin infusions.
Doel
Although for many patients (80%) with primary immunodeficiency with monogenetic background, the genetic defect is known, tha largets group treated with ganaglobulins concern common variable immunodeficiency patients with unknown and most likely polygenetic defects. We recently started a large study in 70 paediatric patients with CVID and obtained funding for a database, study of B-cell and T-cell defects in these patients, and genetic studies next to clinical features. One PhD student is currently working on this subject (A vd Ven) funded by the pharmaceutical company Baxter. Apart from patients treated with gammaglobulins, the department gets referred patients who need stem cell transplantation for primary immunodeficiency. Utrecht is one of the two Dutch centres who perform stem cell transplantation in children for immunodeficiency, haematological malignancy as well for other indications like inborn errors of metabolism and auto-immunity/inflammation.
Wie zijn wij?
In recent years, cord blood transplantation has steadily increased. Due to the temporary but severe immunodeficiency which lasts several weeks during SCT procedures, (reactivation of) infections cause major complications, morbidity and mortality. At present one of our PhD students (A. de Pagter, MD-PhD grant) is involved in reactivation studies of (persistent) viruses like CMV and EBV and the role of HHV6 reactivation together with Dr D. van Baerle, Laboratory of immunology and Dr R Schuurman (Virology laboratory) and Dr JJ Boelens. Antiviral defence (Prof Dr B Prakken) and immune reconstitution (Dr A Bloem, K. Tesselaar, J Borghhans) are also studied. Interactions and toxicity by he numerous immunosuppressive and antiviral medications in SCT patients are studied together with the UMCU pharmacy (Prof Dr A vd Velden) by a PhD student I. Bartelink. For these PKPD studies, Sanders obtained TI Pharma funding together with Prof Dr M Danhof (LUMC, Sylvius Institute) and the pharmacist Dr C. Knibbe ( Antonius Ziekenhuis Nieuwegein).
Duur stage
- minimaal 6 maanden
Contactpersoon
Osteoporose bij kinderen met chronisch prednisongebruik uitklapper, klik om te openen
Voor het onderstaande project zoeken wij korte termijn een enthousiaste student, met belangstelling voor de kindergeneeskunde en/of de nucleaire geneeskunde.
Hoewel langdurig gebruik van prednison bij heel veel aandoeningen wordt voorgeschreven, hebben wij onvoldoende zicht op de incidentie van steroid-geinduceerde osteoporose in de populatie kinderen die wij behandelen.
Doel
In deze studie willen we dit probleem in kaart brengen aan de hand van een bestaande data-base van uitkomsten van DEXA-scans. Vervolgens worden de gegevens van de DEXA-scans gekoppeld aan de klinische data (duur en dosis prednison, wervelinzakkingen en/of fracturen) en wordt gekeken naar de preventieve maatregelen die werden genomen.
Aan de hand van deze data en een uitvoerige literatuurstudie is het onze bedoeling een landelijk protocol te ontwikkelen voor de preventie van steroid-geïnduceerde osteoporose bij kinderen.
Contactpersoon
Drs. A. van Dijk, algemeen kinderarts en projectcoördinator