Op donderdag 10 november 2022 promoveert kinderarts-intensivist Esther Veldhoen met haar onderzoek naar ademhalingsproblemen bij patiënten met spierziekten, met name spinale spieratrofie (SMA). Ze pleit voor meer onderzoek naar ademhalingsproblemen, en daarmee behandelingen op maat. Esther is werkzaam bij het Spieren voor Spierenkindercentrum, het expertisecentrum voor kinderen met een spierziekte, en de kinder-IC van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

Problemen met de ademhaling is een bekende klacht bij kinderen en volwassenen met de spierziekte SMA?

Dat klopt. Door zwakte van de ademhalingsspieren wordt het ophoesten van slijm steeds moeilijker, waardoor patiënten meer last van luchtweginfecties hebben. Bovendien zorgt zwakte van de ademhalingsspieren er voor dat de ademhaling bij veel patiënten uiteindelijk te kort schiet, waarvoor ondersteuning met beademing nodig is.

We hebben gekeken hoe de afname van longfunctie en ademspierkracht normaal gesproken verloopt bij SMA, dus zonder een behandeling. Dit is belangrijke informatie omdat we daarmee de meest optimale ondersteunende behandeling kunnen bepalen. Het helpt ons ook om patiënten het te verwachten ziekteverloop goed te kunnen schetsen, en om het effect van nieuwe behandelingen te kunnen beoordelen.

We zagen in ons onderzoek dat de longfunctie en ademspierkracht achteruitgaan vanaf de kinderleeftijd, de ademspierkracht zelfs eerder dan de longfunctie. Hoe ernstiger de SMA (type 1 is de meest ernstige vorm), hoe meer de ademspierkracht en de longfunctie is aangedaan.  

Wat weten we van de behandelingen die er zijn om de ademspierkracht en hoestkracht te verbeteren?

Patiënten met onvoldoende hoestkracht worden in de dagelijkse praktijk behandeld met airstacken of met een hoestmachine. Eigenlijk weten we nog onvoldoende van het effect van de hoestmachine bij het voorkomen van luchtweginfecties. Tot nu toe laat onderzoek elders nog niet zien dat er minder luchtweginfecties zijn. Met ons onderzoek hebben we terugkijkend gezien dat de kinderen in ons centrum die behandeld worden met een hoestmachine minder luchtweginfecties hebben. Het gaat dan vooral om kortere opnames bij luchtweginfecties in de jaren nadat deze behandeling gestart is.  

In ons onderzoek hebben we de longfunctie gemeten voor en direct na gebruik van de hoestmachine of airstacken bij patiënten die hier dagelijks gebruik van maken. Er is sprake van een toename van longinhoud direct na gebruik van hoestmachine en airstacken. Na gebruik van de hoestmachine hield dit effect 1 uur aan. 

Goed nieuws voor patiënten?

Ja, maar er is veel meer onderzoek nodig. Tot nu toe is er bij wetenschappelijk onderzoek vooral gekeken naar het effect van deze nieuwe behandelingen op overleving en het effect op de motorische functie, en niet of nauwelijks naar verbetering van de ademhalingsfunctie. Het effect van nieuwe behandelingen kunnen we nu vergelijken met onze gegevens over het normale beloop, zonder behandeling, van de achteruitgang van de longfunctie en ademspierkracht bij SMA. Er is meer onderzoek nodig om te kijken welke behandeling het best is om patiënten met een verminderde hoestkracht te ondersteunen. Daarom starten we binnenkort twee studies bij patiënten met SMA en Duchenne Spierdystrofie, waarbij we de behandeling met hoestmachine en behandeling met airstacken gaan vergelijken. We onderzoeken het optreden van luchtweginfecties en het effect op de longfunctie. Met de resultaten hopen we te kunnen voorspellen welke behandeling we wanneer het beste in kunnen zetten. 

Er zijn nu drie medicijnen voor mensen met SMA: Spinraza, Zolgensma en Risdiplam. Behoren problemen met de ademhaling straks tot het verleden? 

Dat hopen we natuurlijk, maar er is nog onvoldoende bekend over het effect van de nieuwe behandelingen op de ademhalingsproblemen. Hier zal zeker in de toekomst naar gekeken worden, het is nog te vroeg om hier iets over te zeggen.