Congenitale Spierdystrofie

Congenitale Spierdystrofie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. DNA zorgt onder andere voor de aanmaak van eiwitten die nodig zijn voor de opbouw en het functioneren van de spieren. Bij Congenitale Spierdystrofie verloopt de aanmaak van eiwitten niet goed. De spiercellen kunnen niet goed opgebouwd of in stand gehouden worden.

Erfelijkheid

Er zijn meerdere vormen van Congenitale Spierdystrofie. De meest voorkomende vormen van overerving zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief. In enkele gevallen heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de Congenitale Spierdystrofie veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking.

De diagnose wordt gesteld op grond van de beschreven kenmerken en door bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal.

Soms wordt een spierbiopt afgenomen. Bij kinderen gebeurt dit onder narcose. De arts neemt een stukje spier weg en bekijkt deze vervolgens onder de microscoop. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van een congenitale spierdystrofie te zien. De spiervezels kunnen verschillend in grootte zijn en spiervezels kunnen vervangen zijn door bindweefsel of vetweefsel. Met behulp van kleuringen kan de patholoog nagaan of een bepaald eiwit ontbreekt.

De behandeling bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen. Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het centrum van thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap. Bij voedingsproblemen kan het soms nodig zijn de voeding via een voedingssonde te geven. Bij het zwakker worden van de hartspieren, wordt het hart ondersteund met behulp van medicijnen. Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten. De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw

Relevante websites

Zorgkosten