Trisomie 13
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Een kind met trisomie 13 heeft vaak:
- ernstige afwijkingen aan het gezicht
- ernstige afwijkingen aan de nieren
- ernstige afwijkingen aan de darmen
- ernstige afwijkingen aan het hart
- ernstige afwijkingen aan de hersenen
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 13 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. Deze fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout.
Soms (bij 5 tot 10 van de 100 mensen met trisomie 13) is één van de ouders drager van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot een extra chromosoom 13. Het ontstaan van de trisomie 13 is dan wel erfelijk. De ouder die drager is, heeft zelf geen trisomie 13. Maar hij of zij heeft wel een toegenomen kans opnieuw een kind met trisomie te krijgen.
Of iemand wel of geen drager is van een chromosoomafwijking, kunnen we met bloedonderzoek aantonen.
Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat ze een kind krijgt met trisomie 13.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
70 procent van deze kinderen komt te overlijden vóór ze een maand oud zijn.
Ongeveer 1-5 procent van deze kinderen wordt ouder dan 1 jaar.